遺傳性乳腺卵巢癌（HBOC）是一種由 BRCA1 或 BRCA2 基因突變引起的遺傳性疾病，它會(huì)顯著增加患某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。這類(lèi)基因?qū)儆谝粋€(gè)特殊的類(lèi)別，被稱(chēng)為“腫瘤抑制基因"，它們負(fù)責(zé)制造調(diào)節(jié)細(xì)胞生長(zhǎng)并抑制腫瘤發(fā)生的蛋白質(zhì)。據(jù)統(tǒng)計(jì)，攜帶 BRCA 基因突變的女性中，約有半數(shù)在70歲前會(huì)罹患乳腺癌；相比之下，在未攜帶該突變的女性中，這一比例僅為12%。

1996年，來(lái)自國(guó)際癌癥研究機(jī)構(gòu)（IARC）的研究人員取得了一項(xiàng)突破性發(fā)現(xiàn)。他們通過(guò)DNA測(cè)序證實(shí)，有乳腺癌或卵巢癌家族史的家庭，可能會(huì)因?yàn)?BRCA1 基因發(fā)生突變而攜帶遺傳風(fēng)險(xiǎn)[1]。這在當(dāng)時(shí)是一項(xiàng)重大成果，它證明了種系突變（germline mutations）是大多數(shù)這類(lèi)易患癌家族的根源。這一發(fā)現(xiàn)也促使社會(huì)各界加大了對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行基因檢測(cè)和早期干預(yù)的力度。這項(xiàng)開(kāi)創(chuàng)性研究中使用的細(xì)胞系至今仍保存在科里爾（Coriell）研究所，并持續(xù)為后世的科學(xué)研究提供價(jià)值。

自1972年國(guó)立通用醫(yī)學(xué)科學(xué)研究所（NIGMS）人類(lèi)遺傳細(xì)胞庫(kù)在科里爾成立以來(lái)，這座生物樣本庫(kù)便收藏了一些重要的細(xì)胞系，涵蓋了各種疾病狀態(tài)、染色體異常以及許多獨(dú)特的人類(lèi)族群。如今，來(lái)自科里爾生物樣本庫(kù)的樣本被全球的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室廣泛使用，并作為重要的參考標(biāo)準(zhǔn)品，確保了這些實(shí)驗(yàn)室的檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確可靠，從而造福于廣大患者群體。科里爾不僅托管著六個(gè)由美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）資助的生物樣本庫(kù)，每年還分發(fā)數(shù)千份樣本，為全球科學(xué)家提供研究和生物樣本庫(kù)服務(wù)。

參考文獻(xiàn)：

[1] Serova O, et al. Am J Hum Genet. 1996 Jan;58(1):42-51. （關(guān)于20個(gè)乳腺卵巢癌家庭中高發(fā)的 BRCA1 突變研究）

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